Genóm Európy

Cieľom výzvy je podporiť implementáciu projektu Genome of Europe (GoE) pre viacero krajín a prispeje k dosiahnutiu cieľov a dlhodobých ambícií iniciatívy 1+Million Genomes (1+MG). Cieľom GoE je vytvoriť a spustiť európsku databázu referenčných genómov genetických variácií získanú sekvenovaním celého genómu (WGS) pre najmenej 500 000 občanov na základe národných zbierok referenčných genómov založených na populácii, spoločne reprezentujúcich európsku populáciu. GoE má potenciál podporovať prelomové pokroky vo výskume, inováciách, prevencii chorôb a poskytovaní
zdravotnej starostlivosti, ktoré sú široko rozšírené naprieč klinickými disciplínami, nad rámec súčasných prípadov použitia (oblasti chorôb). Okrem toho vytvorenie referenčnej databázy umožní zmysluplné úspory v systémoch zdravotnej starostlivosti, keďže umožní imputáciu údajov a obohatenie genotypových informácií. Na dosiahnutie kritického množstva údajov WGS v celej Európe je potrebné spoločné úsilie o sekvenovanie genómu. Očakáva sa, že jeho podporovaním táto akcia prinesie veľké zefektívnenie vďaka úsporám z rozsahu a mala by umožniť všetkým krajinám GoE prispievať údajmi WGS. Zabezpečí tiež konzistentné uplatňovanie dohodnutých spoločných požiadaviek na údaje a kvalitatívnych opatrení vo všetkých národných súboroch údajov, čo umožní vytvorenie vysokohodnotného európskeho referenčného súboru údajov.